Zeldzame huidziekte EB - Oorzaken, Symptomen en Behandelingen

Geen medicijn

Hoe ouder Yvonne wordt, hoe minder last ze krijgt van haar EB. “Niet omdat het vermindert, maar omdat je steeds beter weet hoe je ermee om moet gaan. Ik heb overal technieken voor. Als je tijdens het bedden verschonen steeds nagels verliest, leer je jezelf héél snel een andere manier aan.”

Ze deelt nu haar ervaringen om meer naamsbekendheid voor EB te krijgen, in de hoop dat er meer onderzoek naar gedaan wordt. “Nu hoor je ‘probeer er mee te leven’, verder is er geen therapie of medicijn. En dat is heftig, zeker voor de EB-patiënten die het nog veel zwaarder hebben. Sommigen worden zonder huid geboren, hebben veel grotere blaren of krijgen zelfs misvormde handen en voeten. Ik hoop gewoon dat er meer mogelijkheden komen. Voor mij is dat te laat, maar ik hoop dat ik mijn kleinkind later wél verder kan helpen.”

Samenwerking

Bij zeldzame aandoeningen is het extra belangrijk om de kennis van verschillende specialisten bij elkaar te brengen. In het expertisecentrum Zeldzame Huidziekten werken daarom veel specialismen samen. Ook bij de spreekuren voor patiënten zijn meerdere specialismen betrokken.

De volgende specialismen zijn betrokken bij het Centrum voor Zeldzame Huidziekten:

• Dermatologie
• Kindergeneeskunde
• Interne geneeskunde
• Chirurgie
• Plastische chirurgie
• Klinische genetica
• Pathologie
• Radiologie
• Interventie radiologie
• Psychologie

Ons centrum is verbonden bij nationale en internationale samenwerkingsverbanden (European Reference Networks). Binnen deze samenwerkingsverbanden kunnen we kennis uitwisselen en samen de zorg voor zeldzame ziekten verbeteren.

Verhaal uit het centrum

Dermatoloog-klinisch farmacoloog Martijn van Doorn gaat onderzoek doen naar personalized medicine bij ontstekingsziekten van de huid. ‘Wij willen nog specifieker, liefst per patiënt nauwkeurig, gaan uitzoeken welke therapie voor hem of haar geschikt is.’

Wat doet het Centrum voor Zeldzame Huidziekten?

In ons centrum behandelen we zeldzame huidziekten bij kinderen en volwassenen. Wij spreken van zeldzame ziekte wanneer het minder dan 1 op de 2000 mensen treft.

Wat willen we bereiken?

Het centrum voor zeldzame huidziekten heeft de volgende doelen:

• Gespecialiseerde patiënt-gerichte zorg verlenen.
  Om dit te bereiken werken verschillende specialismen nauw samen binnen ons centrum.
• Wetenschappelijk onderzoek
  Zo willen we meer te leren over het ontstaan van zeldzame huidziekten en de zorg voor mensen met een zeldzame huidaandoening verder verbeteren.
• Zorgprofessionals opleiden.
  Dit doen we door kennis over zeldzame huidziekten te delen met zorgverleners binnen en buiten het Erasmus MC.
• Samenwerken met patiëntenorganisaties.
  Wij delen kennis en expertise met patiëntenorganisaties zodat we samen de bewustwording over zeldzame huidaandoeningen kunnen vergroten.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In ons centrum werken verschillende specialisten nauw samen om de best mogelijke zorg te leveren aan patiënten met zeldzame huidziekten. Wij streven ernaar om elke patiënt zorg op maat te bieden.