Xeroderma pigmentosum - een diepgaande blik op deze huidziekte

Aandoeningen die we behandelen en/of diagnosticeren

Aandoeningen die wij diagnosticeren en behandelen:

• Congenitale lethale erytrodermie
• Ichtyosis
• Netherton syndroom
• Vaat anomalieën of Vaatangiomen
• Grote aangeboren melanocytaire moedervlekken
• Cutane neuro-endocriene carcinomen (Mercelcelcarcinoom)
• Dermatofibrosarcoma protuberans

Lepra centrum
Lepra

Expertisecentrum voor Zeldzame Mestcel-gerelateerde Aandoeningen
Mastocytose

The ENCORE expertisecentrum voor erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelijksstoornissen

• Angelman syndroom
• Cockayne syndroom
• Neurofibromatose type 1
• RASopathie
• Trichothiodystrofie
• Tubereuze sclerose complex (TSC)
• Xeroderma Pigmentosum

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Porfyrie

Expertisecentrum voor Inflammatoire Myopathieën Juveniele dermatomyositis

Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos syndromen
Ehlers-Danlos syndroom

Expertisecentrum voor Zeldzame Systeemziekten
Ziekte van Behçet

Expertisecentrum voor Kinderen met Auto-immuunziekten

• Systemische lupus erythematodes bij kinderen
• Zeldzame vasculitis bij kinderen

Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
Primaire immuundeficiëntie

Nederlands Craniofaciaal Expertisecentrum
Progressieve hemifaciale atrofie

Expertisecentrum voor oligodontie
Ectodermale Dysplasie

Congenitale lethale erytrodermie

Therapie bei Xeroderma pigmentosum (Mondscheinkrankheit)

Eine Therapie zur Heilung der Xeroderma pigmentosum existiert bislang nicht. Die Behandlung besteht deshalb darin, die Hautschäden zu verhindern und den Patienten regelmäßig auf Veränderungen zu kontrollieren.

Oberstes Gebot ist es, dass Betroffene sich nicht dem Sonnenlicht aussetzen. Möglichst sollten sie auch gar kein Tageslicht abbekommen. Ohne speziellen Schutz sollten sie nur bei Dunkelheit das Haus verlassen. Fenster von Räumen können mit einer Schutzschicht beklebt werden, die die UV-Strahlung abhalten.

Im Hellen müssen Patienten mit Xeroderma pigmentosum eine besondere Schutzbekleidung tragen. Sie müssen eine Brille oder ein Visier mit einer UV-Schutzschicht tragen und zusätzlich die Haut sorgfältig mit Sonnencreme mit großem Lichtschutzfaktor eincremen.

Penyebab xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh kelainan bawaan resesif autosomal.

Resesif autosomal berarti pasien memiliki 2 salinan gen abnormal yang menyebabkan penyakit XP berkembang. Gen ini diwarisi dari kedua orang tua.

Namun, kemungkinan kedua orang tua memiliki gen dengan sifat tersebut sangat jarang.

Keberadaan gen abnormal ini menyebabkan pengidap XP tidak dapat menghalau sinar UV atau memperbaiki kerusakan kulit akibat paparan sinar UV.

Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bernoda) muncul.

Ketidakmampuan kulit melindungi diri dari sinar UV pun bisa memengaruhi fungsi jaringan mata dan saraf. Itulah sebabnya XP menimbulkan keluhan di organ mata dan sistem saraf.

Faktor risiko

Pasangan yang masing-masing membawa sifat xeroderma pigmentosum memiliki risiko lebih besar untuk melahirkan anak yang mengalami penyakit ini.

Orang tua yang sudah memiliki anak dengan xeroderma pigmentosum masih memiliki kemungkinan 25% untuk kembali mempunyai anak dengan penyakit XP .

Siapa yang paling berisiko?

Xeroderma pigmentosum dapat terjadi pada semua orang dari semua ras, termasuk pria dan wanita.
Namun, Dermnetnz menyebutkan penyakit XP lebih umum terjadi di Jepang daripada di tempat lain.

Verhaal uit het centrum

Dermatoloog-klinisch farmacoloog Martijn van Doorn gaat onderzoek doen naar personalized medicine bij ontstekingsziekten van de huid. ‘Wij willen nog specifieker, liefst per patiënt nauwkeurig, gaan uitzoeken welke therapie voor hem of haar geschikt is.’

Wat doet het Centrum voor Zeldzame Huidziekten?

In ons centrum behandelen we zeldzame huidziekten bij kinderen en volwassenen. Wij spreken van zeldzame ziekte wanneer het minder dan 1 op de 2000 mensen treft.

Wat willen we bereiken?

Het centrum voor zeldzame huidziekten heeft de volgende doelen:

• Gespecialiseerde patiënt-gerichte zorg verlenen.
  Om dit te bereiken werken verschillende specialismen nauw samen binnen ons centrum.
• Wetenschappelijk onderzoek
  Zo willen we meer te leren over het ontstaan van zeldzame huidziekten en de zorg voor mensen met een zeldzame huidaandoening verder verbeteren.
• Zorgprofessionals opleiden.
  Dit doen we door kennis over zeldzame huidziekten te delen met zorgverleners binnen en buiten het Erasmus MC.
• Samenwerken met patiëntenorganisaties.
  Wij delen kennis en expertise met patiëntenorganisaties zodat we samen de bewustwording over zeldzame huidaandoeningen kunnen vergroten.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In ons centrum werken verschillende specialisten nauw samen om de best mogelijke zorg te leveren aan patiënten met zeldzame huidziekten. Wij streven ernaar om elke patiënt zorg op maat te bieden.