Alles wat je moet weten over Porfyria Cutanea Tarda en Huidziekten

Porphyria cutanea tarda

Yleisin ihoporfyria on useimmiten keski-iässä ilmenevä ”hidas ihoporfyria” (porphyria cutanea tarda), jota Suomessa on todettu noin 200 tapausta. Tässä porfyriassa ilmaantuu etenkin kesällä rakkuloita kädenselkiin ja muille ihon alueille, jotka ovat alttiina auringonvalolle. Rakkulat puhkeavat ja ihoon jää hitaasti parantuvia arpia. Pieniä ihon rikkoumia voi tulla vähäisistä kolhuista ilman rakkuloita.

”Hitaaseen ihoporfyriaan” liittyy maksan toiminnan häiriöitä. Suurella osalla potilaita on hepatiitti C -viruksen aiheuttama maksatulehdus. Runsas alkoholin nauttiminen tai sukuhormonien käyttö voi aiheuttaa porfyrian henkilöillä, joilla on alttiutta siihen. Sairaus todetaan (diagnosoidaan) tutkimalla virtsan porfyriineja. Porfyriinien liikatuotto liittyy raudan kertymiseen maksaan.

Hoitona on raudan poistaminen elimistöstä tiheään toistuvilla verenluovutuksilla, jolloin veren mukana poistuu rautaa. Toinen hoitomuoto on klorokiinilääke, joka poistaa maksasta ylimääräisiä porfyriineja. Hoidoilla sairaus paranee muutaman kuukauden kuluessa. Iho-oireet voivat ajan mittaan uusia, jolloin ne voidaan jälleen poistaa uudella hoidolla.

Behandeling

Hoewel de onderliggende oorzaken van PCT niet te genezen zijn, kunnen de porfyrineniveaus tot normale niveaus verlaagd worden en kan de huiduitslag voorkomen en behandeld worden. Met de juiste behandeling verminderen de huidklachten langzaam en verdwijnen uiteindelijk, hoewel er littekens kunnen achterblijven.

Preventieve maatregelen
• Vermijd alcoholgebruik en stop met roken
• Bescherming tegen (zon)licht
- Vermijd zoveel mogelijk (zon)licht (ook door de ramen van uw huis en auto).
- Gebruik een speciale reflecterende zonnecrème met UVA-factor gebaseerd op titaniumdioxide of zinkoxide (gewone zonnecrème is niet effectief) en/of draag kleren met lange mouwen, lange broek, hoed, handschoenen. Dicht geweven stoffen beschermen het beste.
- Bescherm ook de ogen met een goede zonnebril.
- Zonlicht dat door de ramen naar binnen komt, kan met een speciale ondoorschijnende folie of zonnescherm tegengehouden of gemilderd worden.
- Let ook op licht van lampen. LED lampen zijn het beste. Spaarlampen, halogeen lampen en sommige TL-buizen zijn minder geschikt.
- Sommige mensen verdragen zonlicht beter bij gebruik van bèta-caroteen in hoeveelheden die groot genoeg zijn om een lichte geelverkleuring van de huid te veroorzaken.

• Huidverzorging
Kapotte huid kan geïnfecteerd worden, traag genezen en kleine littekens achterlaten. Mocht uw huid afwijkingen hebben, moet u goed voor uw huid te zorgen en beschermen tegen beschadiging (bv. door handschoenen te dragen, een milde zeep te gebruiken, de huid in te vetten, enz.).

Curatieve behandeling
• Aderlatingen (flebotomie) tot de ijzerniveaus weer normale hoogten hebben bereikt.
Hierbij wordt elke één tot twee weken ca. een halve liter bloed afgenomen om het ijzergehalte te verlagen. De huidsymptomen verbeteren en de huid wordt uiteindelijk weer normaal.
• Lage dosis anti-malaria geneesmiddelen (chloroquine of hydroxychloroquine)
Deze geneesmiddelen verwijderen een overmaat aan porfyrines uit de lever.
• Bij vrouwen die oestrogeen gebruiken, staakt de arts de oestrogeenbehandeling (omdat het een bevorderende factor is voor porfyrie) tot de aderlating voltooid is en de porfyrineconcentraties weer normaal zijn.
• Bij ernstige leveraantasting kan een levertransplantatie nodig zijn.

Inhaltsverzeichnis

• 1 Was ist die Porphyria cutanea tarda?
• 2 Ursachen
• 3 Symptome, Beschwerden & Anzeichen
• 4 Diagnose & Krankheitsverlauf
• 5 Komplikationen
• 6 Wann sollte man zum Arzt gehen?
• 7 Behandlung & Therapie
• 8 Vorbeugung
• 9 Nachsorge
• 10 Das können Sie selbst tun
• 11 Quellen

Die Porphyria cutanea tarda gehört zu den sogenannten Porphyrien und ist sogar der häufigste Subtyp dieser Erkrankungen. Eine Porphyrie entsteht durch den Aufstau von Zwischenprodukten, die bei der Synthese von Hämoglobin entstehen. Die Hämoglobinsynthese verläuft in mehreren Reaktionsschritten.

Nach jedem Reaktionsschritt bildet sich ein spezielles Zwischenprodukt, welches in einer Folgereaktion wieder umgewandelt wird. Wenn diese Folgereaktion nicht oder verlangsamt abläuft, sammelt sich das jeweilige Reaktionsprodukt an und wird in verschiedenen Organen des Körpers gespeichert. Die Art der Porphyrie hängt also davon ab, um welches Zwischenprodukt der Häm-Synthese es sich handelt.

Bei der Porphyria cutanea tarda treten beim fünften Reaktionsschritt der Hämoglobinsynthese Störungen auf. Das verantwortliche Enzym Uroporphyrinogendecarboxylase katalysiert die Decarboxylierung von Uroporphyrinogen III zu Coproporphyrinogen III. Die Inaktivität oder der Mangel an diesem Enzym führt zur Porphyria cutanea tarda.

Es kommt zur Anreicherung von Uroporphyrinogen III, welches sich in der Haut und der Leber ablagert. Im Begriff Porphyria cutanea tarda bedeutet das Wort „cutanea“ Haut und das Wort „tarda“ verspätet. Die Erkrankung bricht also zeitverschoben nach der beginnenden Anreicherung des Zwischenproduktes aus.

Akuutit porfyriat

Akuutit porfyriat ovat vallitsevasti periytyviä (ks. kuva ), jolloin keskimäärin puolet lapsista perii sairauden aiheuttavan geenin. Useimmat sairaan geenin perineistä henkilöistä ovat oireettomia koko elämänsä. Osalla esiintyy ajoittaisia oireita, jotka alkavat vasta murrosiän jälkeen.

Yleisin oire ovat kovat vatsakivut, joihin liittyy usein oksennuksia ja ummetusta. Myös jäsenissä voi olla särkyä. Lisäksi joillakin potilailla esiintyy sekavuutta, jopa harha-aistimuksia. Joskus sairaus saattaa edetä niin pahaksi, että ilmaantuu lihasten voimattomuutta, mikä johtuu ääreishermojen toiminnan häiriöstä. Oireiden aikana virtsa voi muuttua tummanpunertavaksi.

Akuuteissa porfyrioissa oireet käynnistyvät usein tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. Näitä ovat eräät lääkeaineet, runsas alkoholin käyttö ja paasto. Joskus kuukautisiin liittyvät hormonimuutokset saavat oireet puhkeamaan.

Tauti todetaan virtsanäytteen erityistutkimuksilla. Oireet menevät usein itsestään ohi muutamassa päivässä, kun pahentavat tekijät poistetaan. Vaikeissa oireissa hoitona käytetään Suomessa kehitettyä hemiarginaatti-lääkettä (Normosang ® ), joka annetaan laskimoon tiputuksena.

Kun porfyria todetaan, lähisukulaiset tutkitaan suvussa esiintyvien piilevien tapausten löytämiseksi. Sukulaisten tutkimisessa käytetään pääsiassa geenitestejä. Jos testeissä löytyy oireettomia henkilöitä, joille porfyria on periytynyt, heitä neuvotaan välttämään oireita aiheuttavia tekijöitä. Tällöin vaara saada oireita on pieni.

Akuuteissa porfyrioissa maksasyövän vaara on suurentunut. Jos porfyriapotilaalla 55–60 ikävuoden jälkeen esiintyy kipua ylävatsalla tai yleiskunnon alenemista ja väsymystä, maksasyövän mahdollisuus on syytä huomioida.

Akuutteja porfyrioita on todettu Suomessa runsaat 200 tapausta. Akuutteja porfyrioita on kaksi eri tyyppiä, akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata. Lisää tietoa akuuteista porfyrioista.