Sapho syndroom - Verkenning van Huidziekten en Behandelingsopties

The dark side of SAPHO syndrome

SAPHO is a heterogenic syndrome that includes five different entities – synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis. Chamot et al classified it for the first time in 1987. 1

The disease is characterised by periodic exacerbations and remissions and its severity can range widely. The most important feature of this syndrome is the association of multiple osteoarticular inflammation with specific dermatologic disorders. A possible link between these conditions and spondylarthropathies has also been underlined. 2

To date, SAPHO syndrome in considered a rare disease, however its prevalence is probably underestimated. Its prevalence is considered not more than 1/10 000. SAPHO syndrome can be seen in all ages, but it is more frequent in children and young to middle-aged adults with a female predominance. Majority of reported cases come form Japan and Northern and Western Europe. Fewer cases were reported in the US and the UK. 3 4

As its underlying aetiopathogenesis is still poorly understood, the treatment of SAPHO syndrome remains empirical. 5 Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) are the first choice for symptomatic relieve but have limited efficacy on the disease progression. Antibiotics and several immunosuppressants and immunomodulators (corticosteroids, sulfasalazine, methotrexate, ciclosporin, leflunomide) have been tried with varying degrees of success. 6 Antitumour necrosis factor α (TNF-α) therapies could be considered in refractory SAPHO syndrome, with recent reports demonstrating treatment effectiveness in some patients. 7

Inhaltsverzeichnis

• 1 Was ist das SAPHO-Syndrom?
• 2 Ursachen
• 3 Symptome, Beschwerden & Anzeichen
• 4 Diagnose & Krankheitsverlauf
• 5 Komplikationen
• 6 Wann sollte man zum Arzt gehen?
• 7 Behandlung & Therapie
• 8 Vorbeugung
• 9 Nachsorge
• 10 Das können Sie selbst tun
• 11 Quellen

Rheumatische Erkrankungen bilden einen Formkreis aus Krankheiten mit assoziierten Schmerzzuständen des Bewegungs- und Stützapparats. Eine vielgestaltige Erkrankung aus dem Formkreis der rheumatischen Erkrankungen ist das sogenannte SAPHO-Syndrom. Bei der Bezeichnung handelt es sich um ein Akronym aus den Anfangsbuchstaben der charakteristischen Symptome.

Zu den Symptomen zählen demzufolge vor allem Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose und Osteitis. Meist werden die einzelnen Symptome aufgrund der Ausprägungsvariabilität nicht sofort als zusammenhängendes Krankheitsbild identifiziert. Das SAPHO-Syndrom betrifft in aller Regel junge Frauen und Männer.

Weder Inzidenz, noch Prävalenz des Syndroms sind bislang sicher. Da innerhalb von 20 Jahren nur ungefähr 20 Fälle dokumentiert wurden, wird eine relativ geringe Häufigkeit vermutet. Das Syndrom steht mit Hautinfektionen, Psoriasis, Sakroiliitis, Darmerkrankungen und Lyme-Borreliose in Assoziation.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Erhöhung der Marker HLA-B8 und HLA-B27 ist für das SAPHO-Syndrom kein zwingendes Diagnosekriterium. Nur ein Teil der Patienten zeigt eine Erhöhung. Für die Diagnostik ist zunächst die Zusammenschau der Symptome entscheidend. In vielen Fällen erschwert die Variabilität der Ausprägung eine frühzeitige Diagnose.

Die Diagnostik stützt sich auf bildgebende Verfahren wie die Skelettszintigraphie und das MRT, da sämtliche Laborbefunde beim SAPHO-Syndrom als wenig charakteristisch gelten. Eine frühe Diagnose legt eine günstige Prognose nahe. Da das Syndrom in seiner Gesamtheit in der Regel aber erst im fortgeschrittenen Stadium zur Diagnose gebracht wird, ist eine absolut günstige Prognose eher selten zu erwarten. In späteren Stadien des Syndroms hängt die Prognose stark von den Symptomen ab, die sich von Fall zu Fall extrem in ihrer Ausprägung unterscheiden können.

Ursachen

Die genaue Ätiologie des SAPHO-Syndroms ist bisher nicht bekannt. Mit einer einheitlichen Entstehungsgeschichte ist aufgrund der Krankheitsvariabilität nicht zu rechnen. Da alle Fälle des Syndroms mit dermatologischen Symptomen einherzugehen scheinen, gilt eine ursächliche Hautinfektion derzeit als wahrscheinlichste Ursache.

In der Ätiopathogenese wird daher über einen ursächlich subklinischen Infekt in Form von beispielsweise Akne spekuliert, aus dem sich eine immun-reaktive Osteomyelitis entwickeln könnte. Auch die begleitsymptomatische Periostitis und der phasenweise auftretende Knochenschmerz der Patienten könnten auf diese Ursache zurückgehen.

Dasselbe gilt für die benachbarte Synovitis. Wie die Zusammenhänge im Einzelnen aussehen könnten, ist nicht abschließend geklärt. Eventuell könnten auch genetische Faktoren an der Krankheitsentstehung beteiligt sein. Das zumindest legt das Tiermodell cmo-Maus nahe, das familiäre Häufungen dokumentierte.