Ziekte van Paget - Een Diepgaande Verkenning van Huidaandoeningen

Botziekte van Paget

De botziekte van Paget is een chronische, goedaardige botaandoening. Cellen die normaal gesproken het bot afbreken, zijn op een bepaalde plek ziek en breken daar het botweefsel met verhoogde snelheid af. Daarvoor in de plaats komt minder sterk bot. Dit proces kunnen we met de juiste medicatie goed tot stilstand brengen. In het LUMC hebben we tientallen jaren ervaring met de behandeling en begeleiding van mensen met de botziekte van Paget.

De botziekte van Paget is een chronische, goedaardige aandoening aan een of meerdere botten en komt voornamelijk voor bij mensen ouder dan 40 jaar. De cellen die normaal gesproken het bot afbreken -osteoclasten- zijn op een bepaalde plek in het bot ziek, waardoor ze met meer zijn en een verhoogde werking hebben. Ze breken het botweefsel dus met verhoogde snelheid af. De botaanmaakcellen -osteoblasten- kunnen dit niet goed bijbenen, waardoor een chaotisch bot ontstaat dat minder sterk is. De ziekte kan zich in elk bot manifesteren, maar komt het meest voor in de schedel, de wervelkolom, het bekken en de boven- en onderbenen.

Botziekte van Paget

Door de botziekte van Paget worden botten zwakker en kunnen een ander vorm krijgen. Dit gebeurt vooral met botten in het bekken, de rug, de schedel en de benen.

Meestal is het waarschijnlijk een multifactoriële ziekte. Dan zijn een erfelijke aanleg en dingen in de omgeving samen de oorzaak van de ziekte. Soms is deze ziekte erfelijk. Dan is de belangrijkste oorzaak een verandering in een gen.

Mensen met de botziekte van Paget kunnen last hebben van:

Meestal is iemand ouder dan 40 jaar als de ziekte begint. Er bestaat ook een vorm van de ziekte die vaak begint bij tieners of twintigers. Zij hebben vaak ook gehoorverlies.
Ook is er een vorm die begint bij heel jonge kinderen. Dat is de meest zeldzame vorm.

Meestal heeft de ziekte geen gevolgen voor hoe oud iemand kan worden. Soms krijgt iemand door de ziekte hartfalen of een osteosarcoom.

Het kan van persoon tot persoon verschillend zijn welke kenmerken iemand precies krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe ernstig het dan is.

Vaak merken mensen niet dat ze de botziekte van Paget hebben, de ziekte kan dan per toeval ontdekt worden als er een röntgenfoto gemaakt wordt of er bloedonderzoek wordt gedaan

Er bestaan andere ziektes die ook ‘Paget’ heten. Deze tekst gaat over de botziekte van Paget.

Andere namen voor deze ziekte

Osteïtis deformans
Ziekte van Paget
Paget’s disease of bone
Juvenile Paget disease
PDB
Erfelijke hyperfosfatasie
Hereditary hyperphosphatasia
Familiale osteoectasie
Familial osteoectasia
Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
JPG
Paget osteodystrophy

Een arts kan denken aan de botziekte van Paget als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de plas en het bloed, of een botscan (skeletscintigrafie). Meestal wordt er nog geen DNA-onderzoek gedaan bij deze ziekte, omdat er nog veel onduidelijk is.

Aandoeningen van de vulva (Folder)

De vulva is de huid rond de schede en bestaat uit de grote, buitenste en de kleine, binnenste schaamlippen en de clitoris. Klachten van de vulva komen op alle leeftijden voor, zowel bij jonge meisjes als bij oudere vrouwen. Sommige aandoeningen van de vulva zijn gemakkelijk te behandelen, andere vragen langdurige zorg en controle. In deze folder leest u meer informatie over aandoeningen aan de vulva.

Veel voorkomende klachten zijn jeuk, een branderig of schraal gevoel, pijn of irritatie. De meeste klachten worden veroorzaakt door infecties. Andere klachten ontstaan door veranderingen van de huid van de vulva. Huidafwijkingen die elders op het lichaam bestaan (bijvoorbeeld eczeem of psoriasis), kunnen ook op de vulva voorkomen. Aandoeningen van de vulva kunnen het vrijen nadelig beïnvloeden. Andersom kunnen seksuele problemen juist de oorzaak zijn van klachten van de vulva. Soms spelen seksueel overdraagbare aandoeningen een rol. Wanneer u problemen hebt of hebt gehad met seksualiteit, aarzel dan niet dit met de gynaecoloog te bespreken. Ziet u erg tegen het onderzoek op? Bespreek ook dit van tevoren met de gynaecoloog.

Ziekte van Paget

De ziekte van Paget is een aandoening waarbij de cyclus van het aanmaken van het bot abnormaal verloopt, wat resulteert in pijn en misvormingen en in breekbaar bot. Normaal bot is een levend weefsel dat voortdurend wordt afgebroken en opgebouwd. Bot wordt afgebroken door de osteoclasten en terug opgebouwd door de osteoblasten. Bij de ziekte van Paget wordt dit af- en opbouw- proces versneld en het nieuw gevormd bot heeft minder tijd gekregen om goed gestructureerd te zijn en is daarom zwakker.

De ziekte van Paget treft meestal mensen bij +50tigers en komt lichtjes verhoogd voor bij mannen. De oorzaak is nog onzeker, maar heeft een genetische oorsprong. Een andere gebeurtenis in het leven kan deze ziekte laten naar voor komen.

Wat zijn de symptomen?

De ziekte van Paget kan voorkomen in elk menselijk bot, maar is meest voorkomend in de schedel, het bekken en de boven- onderbenen. De botten kunnen misvormd worden, bijvoorbeeld kunnen de lange benen gebogen worden of de schedel kan verlengen. Omdat het hier over een abnormaal proces gaat, kan deze stoornis pijnlijk zijn en gaat het om brozer bot.

Hoe kan de Ziekte van Paget gediagnosticeerd worden?

In plaats dat het nieuw gevormd bot in parallelle lagen op elkaar gestapeld wordt, is deze aanmaak bij de ziekte van Paget onregelmatig georganiseerd wat duidelijk te zien is op de röntgenbeelden.

Hoe wordt deze aandoening aangepakt?

Deze aanpak is revolutionair veranderd sinds de introductie van de bisfosfonaten. Deze medicatie vermindert de osteoclasten-activiteit (dus daling van de botafbraak). Deze medicatie is bv. oraal risedronaat of intraveneus pamidronaat of zoledronaat. Risedronaat wordt gegeven over een periode van 2 maand en moet nuchter genomen worden omdat bifosfonaten slecht opgenomen worden vanuit de darm.

Uitslag van het onderzoek

Welke behandelingen zijn er?

In principe behandelen we de botziekte van Paget ook als u geen klachten hebt. Dit doen we om mogelijke toekomstige complicaties, zoals misvorming of artrose, te voorkomen. Mocht de ziekte zich heel rustig houden, dan kan het zo zijn dat een behandeling (nog) niet nodig is. Voorafgaand aan een gewrichtsvervangende operatie van het aangedane bot kiezen we vaak wel voor een behandeling, ook als de ziekte niet duidelijk actief is. Dit vermindert namelijk het risico op complicaties bij de operatie.

Medicatie

De botziekte van Paget behandelen we met bisfosfonaten. Deze medicijnen remmen de afbraak van botweefsel door zich te binden aan de botafbrekende cellen, de osteoclasten. De eerste keuze bij deze behandeling is het krachtige en langwerkende bisfosfonaat zoledroninezuur. Dit brengt de ziekte langdurig tot rust en hoeft maar eenmalig gegeven te worden op de dagbehandeling. In sommige gevallen, bijvoorbeeld bij allergie of bij een ernstige nierfunctiestoornis, is het niet mogelijk om zoledroninezuur te geven. Uw arts zal dan altijd uitleggen waarom deze behandeling niet gegeven kan worden en op zoek gaan naar een alternatieve behandeling.

De behandeling met een eenmalig infuus wordt over het algemeen goed verdragen. De eerste keer dat u de medicatie krijgt, kunnen wel bepaalde bijwerkingen optreden. Zo kunt u enkele uren na het infuus last krijgen van spierpijn, hoofdpijn en koorts. Deze reactie is niet gevaarlijk en trekt vanzelf weer weg. We adviseren u altijd in overleg met uw arts extra paracetamol (maximaal 4 maal 1 gram) te nemen en dit de dag na het infuus bij klachten door te zetten. Daarnaast kan het zo zijn dat de pijnklachten in het bot waar de ziekte zit, tijdelijk erger worden. Ook dit trekt vanzelf weg en is niet gevaarlijk. Voor deze klachten kunt u eveneens extra pijnstilling gebruiken.

Maligne huidtumoren in beeld | De ziekte van Paget

De ziekte van Paget is een adenocarcinoom van de epidermis, dat ontstaat door ingroei van maligne cellen uit een onderliggend in situ of invasief groeiend apocrien klierbuiscarcinoom in de mamma.

De ziekte van Paget is eenzijdig gelokaliseerd en begint op de tepel of de areola. In de beginfase zijn er slechts minimale veranderingen, zoals een klein korstje of nattend plekje dat een bruin vlekje in de bh geeft of dat een beetje jeukt, prikt of branderig is. Veel minder vaak is er sereuze of bloederige afscheiding uit de tepel of kan een knobbel in de borst gevoeld worden. De tepel, areola en in een later stadium de huid daaromheen krijgen een eczemateus aspect met erytheem, schilfers en crustae (figuur 1 ). Soms is er induratie. Onder de korstjes is de huid erosief, glanzend rood en nattend. De laesie breidt zich naar perifeer uit en de rand is vaak iets verheven en scherp begrensd maar onregelmatig van vorm. De jeuk kan aanzienlijk zijn. Soms is er ulceratie of is de tepel ingetrokken.

Figuur 1 De ziekte van Paget van de tepel.

De afwijkingen op de huid breiden zich doorgaans slechts langzaam uit en het duurt meestal meer dan een jaar voordat de patiënte er voor het eerst mee op het spreekuur komt. De regionale lymfeklieren zijn niet vaak vergroot wanneer er geen palpabele massa in de borst is. Is er echter wel een mammaire tumor voelbaar, dan zijn in meer dan de helft van de gevallen pathologische lymfeklieren aanwezig.