Wat is een Zeer Zeldzame Huidziekte?

Samenwerking

Bij zeldzame aandoeningen is het extra belangrijk om de kennis van verschillende specialisten bij elkaar te brengen. In het expertisecentrum Zeldzame Huidziekten werken daarom veel specialismen samen. Ook bij de spreekuren voor patiënten zijn meerdere specialismen betrokken.

De volgende specialismen zijn betrokken bij het Centrum voor Zeldzame Huidziekten:

• Dermatologie
• Kindergeneeskunde
• Interne geneeskunde
• Chirurgie
• Plastische chirurgie
• Klinische genetica
• Pathologie
• Radiologie
• Interventie radiologie
• Psychologie

Ons centrum is verbonden bij nationale en internationale samenwerkingsverbanden (European Reference Networks). Binnen deze samenwerkingsverbanden kunnen we kennis uitwisselen en samen de zorg voor zeldzame ziekten verbeteren.

Onderzoeken en diagnose

Afhankelijk van het type porfyrie is het belangrijk om de externe factoren, die een aanval of een opstoot kunnen uitlokken of verergeren, zo veel mogelijk te vermijden.

• Vermijd alcoholgebruik en stop met roken
• Vermijd geneesmiddelen die een acute aanval kunnen uitlokken of verergeren (bij de chronische, cutane vormen van porfyrie is dit niet nodig): zoals barbituraten, sulfonamide antibiotica, anti-epileptica, hormonen en kalmerende middelen.
Zie www.porphyria-europe.org voor een lijst van te vermijden medicatie.
Bespreek altijd met uw arts wanneer u met een geneesmiddel wilt stoppen (bv. wanneer u geneesmiddelen tegen epilepsie moet nemen), of wanneer u een geneesmiddel wilt nemen (ook vrij verkrijgbare geneesmiddelen, kruidenmiddelen, voedingssupplementen enz.).

• Hormonenbehandeling
Indien u een hormonenbehandeling volgt (bijvoorbeeld na de menopauze) of de anticonceptiepil neemt, bespreek dit dan met uw arts. Mogelijk moet die behandeling (tijdelijk) stopgezet worden.
Premenstruele aanvallen bij vrouwen kunnen eventueel worden voorkomen met een van de GnRH (gonadotrophin-releasing hormone)-agonisten die worden gebruikt voor de behandeling van endometriose.

• Voeding en dieet
Energiearme diëten en lange perioden van weinig eten, kunnen een acute aanval uitlokken. Er is belangrijk om een normaal dieet te volgen en op regelmatige tijdstippen (minstens drie maal per dag) te eten.
Indien u een vermageringskuur wilt volgen, bespreek dit dan altijd eerst met arts of diëtist.
Koolhydraten (suikers) remmen de productie van porfyrine in de lever. Het gebruik van een koolhydraatrijk dieet kan meehelpen om een aanval van porfyrie te voorkomen. Patiënten met herhaalde aanvallen kunnen soms specifieke dieetadviezen van hun arts en diëtist nodig hebben.

Wat zijn de complicaties van hidradenitis suppurativa?

Bij een ernstige vorm van hidradenitis suppurativa kunnen verschillende complicaties optreden. Raadpleeg een arts als je last hebt van toenemende pijn en/of zweertjes die niet genezen. Complicaties kunnen zijn:

• erysipelas (acute infectie van de huid en het bindweefsel)
• bloedvergiftiging
• koorts en septikemie
• bloedarmoede
• cutaan plaveiselcelcarcinoom of plaveiselcelcarcinoom (kwaadaardige tumor van de epitheelcellen) in langdurig ontstoken gebieden (zelden gemeld)

Ernstige, langdurige hidradenitis kan gepaard gaan met de aanwezigheid van grote hoeveelheden ontstekingsgerelateerde eiwitten in het bloed, wat kan leiden tot immuunziekte. In zeer zeldzame gevallen kan het ook leiden tot nieraandoeningen.

Patiënten met HS lopen een verhoogd risico op andere ontstekingsziekten, zoals de ziekte van Crohn en artritis. Als je last hebt van andere symptomen dan huidklachten, is het belangrijk om deze met je arts te bespreken.

1. Karakteristieke huidlaesies zoals diepe ontsteking en/of laesies met fibrosevorming.
   
2. Typische lokalisatiegebieden: oksels, plooien van de onderborst, liezen en perineum.
3. Terugkerende en langdurige symptomen (meer dan twee keer in 6 maanden).

Behandeling

Vitiligo is een complexe aandoening, en hoewel er geen definitieve genezing bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar die kunnen helpen de verschijnselen te beheersen en de cosmetische effecten van de aandoening te verminderen. Het kiezen van een behandelmethode hangt vaak af van de omvang van de depigmentatie, de locatie van de vlekken, de snelheid van de progressie, en de voorkeur van de patiënt.

Topische behandelingen

Een van de meest voorkomende behandelingen voor vitiligo zijn topische crèmes en zalven. Corticosteroïdencrèmes worden vaak voorgeschreven om de ontsteking te verminderen en de activiteit van het immuunsysteem in de aangetaste gebieden te onderdrukken. In sommige gevallen kunnen deze crèmes helpen om de pigmentcellen te reactiveren en repigmentatie te stimuleren. Een andere topische behandeling omvat calcineurine-remmers, zoals tacrolimus en pimecrolimus, die kunnen worden gebruikt als alternatief voor steroïden, vooral op gevoelige huidgebieden zoals het gezicht. Hoewel topische behandelingen bij sommige patiënten effectief kunnen zijn, moeten ze vaak gedurende een langere periode worden gebruikt om resultaten te zien, en er kunnen bijwerkingen optreden, zoals dunner worden van de huid of irritatie.

Lichttherapie

Lichttherapie, ook bekend als fototherapie, is een andere veelgebruikte behandelingsoptie voor vitiligo. Deze behandeling maakt gebruik van smalband UVB-licht om de repigmentatie van de witte vlekken te stimuleren. De therapie wordt meestal uitgevoerd in een kliniek of een ziekenhuis, en vereist meerdere sessies per week gedurende enkele maanden. Voor sommige mensen kan deze behandeling aanzienlijke verbeteringen opleveren, vooral wanneer de vitiligo zich in een vroeg stadium bevindt. Er zijn ook thuisapparaten beschikbaar voor lichttherapie, maar het is belangrijk om deze onder medische begeleiding te gebruiken om het risico op brandwonden of huidbeschadiging te minimaliseren.