Alles wat je moet weten over de huidziekte Peutz-Jeghers

Peutz jeghers huidziekten

La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. Anales de Pediatría es una revista de acceso abierto que actúa como el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. Anales de Pediatría publica, en inglés y en español, trabajos originales sobre investigación en pediatría, así como artículos de revisión elaborados por los profesionales expertos de cada especialidad, y guías o documentos de posicionamiento elaborados por las diferentes Sociedades/Secciones Especializadas integradas en la Asociación Española de Pediatría. La revista, referente de la pediatría de habla española, está indexada en las más importantes bases de datos internacionales: Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ).

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ)

Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Mensen met PJS hebben darmpoliepen en sproeten of donkere vlekken op hun huid (pigmentvlekken). Ze worden niet met kanker geboren, maar hebben als ze volwassen zijn een grotere kans op verschillende soorten kanker. Welke problemen iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Niet iedereen zal elke vorm van kanker krijgen.

Mannen en vrouwen hebben meer kans op:

Dikke darmkanker
Dunne darmkanker
Maagkanker
Alvleesklierkanker
Ook longkanker komt iets vaker voor

Vrouwen hebben ook een hogere kans op:

Borstkanker
Eierstokkanker
Baarmoederkanker
Baarmoederhalskanker

Kinderen met PJS krijgen heel soms een gezwel in de zaadbal of eierstok. Hierdoor kunnen ze eerder in de puberteit komen.

De poliepen kunnen in de maag, darmen neus en blaas zitten. Het zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen al vanaf de kinderjaren klachten geven. Poliepen in de darmen kunnen gaan bloeden. Dit is meestal niet te zien in de poep, maar hierdoor kan iemand wel bloedarmoede krijgen. De poliepen kunnen ook pijn doen en de darm kan verstopt raken. Een deel van de darm kan ook in het volgende deel van de darm schuiven (invaginaties). Hierdoor kan de darm afsluiten of een deel van de darm gaat dood.

De pigmentvlekken zitten meestal op het gezicht, in de mond, op de handen en voeten, en heel soms op de geslachtsdelen. De pigmentvlekken zijn niet gevaarlijk. Ze kunnen later weer verdwijnen.

Andere namen voor deze ziekte

Peutz Jeghers syndrome
PJS
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
Lentiginosis, perioral
Periorificial lentiginosis syndrome
Polyposis, hamartomatous intestinal
Polyposis, intestinal, II
Polyps-and-spots syndrome

, F.M. Anaya Barea a , E. Galiano Fernández b , D. de Diego Sierra c , I. Condado Sánchez-Rojas a a Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España b Servicio de Urgencia. Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España c Servicio de Gastroenterología. Complejo Hospitalario de Ciudad Real. España

El síndrome de Peutz-Jeghers es un raro proceso hereditario que suele iniciarse en la infancia. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas pigmentadas y pólipos gastrointestinales. Numerosos estudios revelan una incidencia elevada de cáncer (gastrointestinal y extradigestivo) en estos enfermos y su aparición a temprana edad, así como su asociación con tumores ováricos y testiculares. Por ello, es necesario un estrecho seguimiento y un tratamiento agresivo de estos enfermos.

Hội chứng Peutz-Jeghers có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc Peutz-Jeghers có nguy cơ tiến triển thành ung thư cao hơn những người khác. Ngoài các ung thư đường tiêu hóa thường gặp như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, người mắc PJS cũng có thể có khối u ác tính biểu mô ngoài đường tiêu hóa như: Ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung, ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư tinh hoàn.

Tuy nhiên, người bệnh cũng không nên lo lắng quá mức vì PJS chỉ làm tăng nguy cơ ung thư cao hơn người bình thường chứ không phải ai mắc PJS cũng tiến triển thành ung thư.

Bạn có thể tham khảo nguy cơ ung thư theo từng loại cụ thể của người mắc hội chứng Peutz-Jeghers qua bảng dưới đây:

Loại ung thư

Tỷ lệ nguy cơ

Loại ung thư

Tỷ lệ nguy cơ

Yếu tố nào gây nên hội chứng Peutz-Jegher?

Theo các nghiên cứu, đột biến trong gen STK11 ở nhiễm sắc thể 19 được cho là nguyên nhân chủ yếu gây nên hội chứng này. Thông thường, trẻ sơ sinh từ khi sinh ra đã nhận gen đột biến từ cha mẹ. Nhưng cũng có những trường hợp cha mẹ đều bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên trong gia đình bị đột biến gen này. Sau đó, đột biến gen của trẻ tiếp tục được di truyền lại cho những thế hệ sau. Các nghiên cứu cho thấy, các đột biến STK11 gen được phát hiện trong 50% đến 80% gia đình có người mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Tỷ lệ người bệnh còn lại có thể mắc PJS có thể là do đột biến mới.

Trong tế bào của con người sẽ có 2 bản sao của mỗi gen. Trong đó, 1 được thừa hưởng từ cha và 1 được di truyền từ mẹ. Hội chứng PJS được di truyền từ cha mẹ sang con theo quy luật trội ở nhiễm sắc thể thường từ bố hoặc mẹ mang đột biến STK11. Mỗi người thân thế hệ thứ nhất của một của một người mắc PJS có 50% nguy cơ bị di truyền đột biến STK11. Người thân thế hệ thứ nhất gồm cha, mẹ, anh chị em ruột, con cái của người bệnh.

Tuy nhiên, theo thống kê cũng có khoảng 25% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng PJS có đột biến gen STK11 không phải được di truyền từ cha mẹ mà mới xuất hiện. Và những người này có 50% khả năng sẽ truyền lại gen đột biến này cho thế hệ con cái của họ.

Gen STK11 là một gen ức chế khối u. Nó ngăn chặn các tế bào phân chia và phát triển quá nhanh theo cách không kiểm soát được. Đột biến gen STK11 làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của nó và làm gián đoạn khả năng ngăn chặn sự phân chia tế bào một cách bất thường. Chính sự phát triển không kiểm soát được của các tế bào sẽ dẫn đến sự hình thành các polyp không ung thư hoặc khối u ung thư ở người bệnh.

Winkelwagen