Wat Zijn de Huidziekten bij de Ziekte van Fabry?

Hoe vindt de behandeling met acitretine plaats?

De behandeling wordt in Nederland altijd begeleid door de dermatoloog. De juiste dosering is van meerdere factoren afhankelijk en wordt getritreerd. Er bestaan verschillende behandelschema’s met acitretine. Het middel kan gedurende enkele maanden gegeven worden en vervolgens bij een gunstig resultaat weer worden gestopt tot de volgende uitbarsting van psoriasis zich aandient. Ook kan acitretine voor een veel langere periode worden voorgeschreven, bijvoorbeeld als het risico op snelle opvlamming bij stoppen te groot is.

De volgende bijwerkingen kúnnen optreden. De lijst is niet compleet maar de meest voorkomende bijwerkingen worden opgesomd.

Droge huid en ogen : droge lippen komen zeer veel voor, de dermatoloog kan speciale lippenbalsem voorschrijven die de uitdroging van de lippen tegen kan gaan. Droge ogen en een droog neusslijmvlies komen ook voor, zij het minder frequent dan de droge lippen. Door het droge neusslijmvlies kunnen makkelijker bloedneuzen ontstaan.

Zachte handpalmen en voetzolen : de eeltlaag aan de handpalmen en voetzolen kan door het geneesmiddel dunner worden. Hierdoor wordt de huid zacht en kwetsbaarder voor beschadigingen.

Gevoeligheid voor zonlicht : De huid wordt extra gevoelig voor zonlicht. Het is belangrijk om de huid in de zomermaanden goed te beschermen en op de heetste momenten midden op de dag in de schaduw te blijven.
Verminderd zicht in het donker kan optreden.

Stijging cholesterolspiegel : het gebruik van het geneesmiddel kan leiden tot een stijging van het cholesterol en de vrije vetten in het bloed.
…de overige bijwerkingen worden vermeld in de bijsluiter van het geneesmiddel…

Angiokeratoom

Angiokeratomen zijn goedaardige afwijkingen van de oppervlakkige bloedvaatjes in de huid. De bloedvaatjes zijn bij deze aandoening verwijd en liggen als kleine bobbeltjes op de huid. De plekjes zien er schilferig uit en zijn roodblauw, donkerblauw tot zwart van kleur. Soms lijken agiokeratomen wel wat op wratten. Vaak zijn ze enkele millimeters groot.

Er zijn verschillende varianten angiokeratomen. Je kunt een paar angiokeratomen bij elkaar hebben of maar één plekje. Ze kunnen verspreid over het hele lichaam zitten.

Het angiokeratoom van Fordyce komt het meest voor, vooral bij mensen van middelbare leeftijd en ouder. 1 op de 6 mannen boven 70 heeft deze plekken. Bij deze variant ontstaan meerdere roodblauwe plekjes op de balzak (scrotum), soms op de glans en de schacht van de penis. Bij vrouwen komen de plekjes vaak voor op de vulva (uitwendige gedeelte van de vagina).

Meerdere kleine angiokeratomen over het hele lichaam kunnen ook bij de ziekte van Fabry voorkomen. Bij deze zeldzame erfelijke ziekte kunnen eveneens hart- en nierproblemen ontstaan.

Toxische Epidermale Necrolyse (TEN) / Syndroom van Lyell

Toxische Epidermale Necrolyse (afgekort TEN) is een zeldzame aandoening waarbij grote delen ( > 30%) van de huid en slijmvliezen loslaten. Geschat wordt dat 1 op de 200.000 mensen er per jaar door worden getroffen. Voor Nederland betekent dat een aantal van ongeveer 80 per jaar. Een andere naam voor TEN is ook wel het syndroom van Lyell. TEN wordt ook beschouwd als de meest ernstige vorm van de huidaandoening genaamd erythema exsudativum multiforme (EEM).Hierbij bestaat er een indeling naar de percentage van de huid die loslaat:
1. EEM minor. Beperkte vorm, slijmvliezen meestal niet aangedaan
2. EEM major. Uitgebreide vorm, waarbij 2 of meer slijmvlies gebieden zijn aangedaan (m.n. mond, ogen, geslachtsdelen, anus).

Afhankelijk van het percentage van het lichaamsoppervlak dat is aangedaan wordt EEM major ingedeeld in:
< 10% : wordt Stevens Johnson syndroom (SJS) genoemd
10-30%: overlapsyndroom SJS met toxisch epidermale necrolyse (TEN)
> 30%: TEN