De Verborgen Schoonheid van Het Crest Syndroom - Huidziekten Onder de Microscoop

Quellen

• Klein, J.: Immunologie. VCH, Weinheim, 1999
• Peter, H.-H., Pichler, W.J. (Hrsg.): Klinische Immunologie. Urban & Fischer, München 2012
• Schütt, C., Bröker, B.: Grundwissen Immunologie. Spektrum, Heidelberg 2011

Über uns

MedLexi.de publiziert nicht nur über Gesundheit, Medizin und Wellness, sondern begeistert sich auch für die aktuelle medizinische Forschung und Medizintechnologie. Ärztliches Expertenwissen für unsere Themengebiete hilft uns, verständliches Wissen für Ihre Gesundheit aufzubereiten.

MedLexi.de bietet keine medizinische Beratung, Diagnose, Behandlung oder Empfehlung an. Alle Inhalte sind nur zur Information gedacht. Konsultieren Sie immer einen Arzt! Die Nutzung von MedLexi.de darf nicht für eigene Diagnosen oder Behandlungsmethoden und dessen Auswahl, Anwendung oder Abbruch verwendet werden. Siehe Nutzungsbedingungen für weitere Informationen.

Verhaal uit het centrum

Dermatoloog-klinisch farmacoloog Martijn van Doorn gaat onderzoek doen naar personalized medicine bij ontstekingsziekten van de huid. ‘Wij willen nog specifieker, liefst per patiënt nauwkeurig, gaan uitzoeken welke therapie voor hem of haar geschikt is.’

Wat doet het Centrum voor Zeldzame Huidziekten?

In ons centrum behandelen we zeldzame huidziekten bij kinderen en volwassenen. Wij spreken van zeldzame ziekte wanneer het minder dan 1 op de 2000 mensen treft.

Wat willen we bereiken?

Het centrum voor zeldzame huidziekten heeft de volgende doelen:

• Gespecialiseerde patiënt-gerichte zorg verlenen.
  Om dit te bereiken werken verschillende specialismen nauw samen binnen ons centrum.
• Wetenschappelijk onderzoek
  Zo willen we meer te leren over het ontstaan van zeldzame huidziekten en de zorg voor mensen met een zeldzame huidaandoening verder verbeteren.
• Zorgprofessionals opleiden.
  Dit doen we door kennis over zeldzame huidziekten te delen met zorgverleners binnen en buiten het Erasmus MC.
• Samenwerken met patiëntenorganisaties.
  Wij delen kennis en expertise met patiëntenorganisaties zodat we samen de bewustwording over zeldzame huidaandoeningen kunnen vergroten.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

In ons centrum werken verschillende specialisten nauw samen om de best mogelijke zorg te leveren aan patiënten met zeldzame huidziekten. Wij streven ernaar om elke patiënt zorg op maat te bieden.

Samenwerking

Bij zeldzame aandoeningen is het extra belangrijk om de kennis van verschillende specialisten bij elkaar te brengen. In het expertisecentrum Zeldzame Huidziekten werken daarom veel specialismen samen. Ook bij de spreekuren voor patiënten zijn meerdere specialismen betrokken.

De volgende specialismen zijn betrokken bij het Centrum voor Zeldzame Huidziekten:

• Dermatologie
• Kindergeneeskunde
• Interne geneeskunde
• Chirurgie
• Plastische chirurgie
• Klinische genetica
• Pathologie
• Radiologie
• Interventie radiologie
• Psychologie

Ons centrum is verbonden bij nationale en internationale samenwerkingsverbanden (European Reference Networks). Binnen deze samenwerkingsverbanden kunnen we kennis uitwisselen en samen de zorg voor zeldzame ziekten verbeteren.

Wat zijn de symptomen van het Raynaud fenomeen ?

Het RF dient te worden onderscheiden van de volgende aandoeningen:
– Perniones (wintervoeten): vooral aan de zijkanten van de tenen en aan de hiel voorkomende jeukende, branderige, rode verkleuringen, soms met eeltvorming. Onschuldig.
– Acrocyanose: zweterige, meer permanente roodpaars verkleurde koude handen en voeten, meestal onschuldig, soms bij auto-immuunziekten en vaatafwijkingen
– Livedo reticularis: netvormige paarswitte verkleuring van vooral voeten en bovenbenen
– Erytromelalgie: aanvalsgewijs optreden van branderige, rode en gezwollen handen en/of voeten uitgelokt door warmte ( dus niet door kou).

De diagnose criteria voor een PRF zijn (volgens Allen en Brown, 1932):

• dubbelzijdig en symmetrisch optreden van de verkleuring
• afwezigheid van huidafwijkingen (zoals weefselversterf)
• aanwezigheid van normale arteriële perifere pulsaties
• afwezigheid van een oorzakelijke ziekte, wanneer de symptomen langer dan 2 jaar bestaan.

Het is gebleken dat het RF jarenlang de enige voorbode kan zijn van een bindweefselziekte dat zich pas later kan ontwikkelen.

• sprake is van een aanvalsgewijs optreden van bleke en blauwe verkleuring van de vingers
• geen bewijs is van een ziekte van de bloedvaten
• geen afwijkingen zijn aan de huid van de vingertoppen
• een normale patroon is van de haarvaatjes van het nagelbed
• een negatieve ANA test en een normale bloedbezinking wordt gevonden.

De leeftijd van het ontstaan van de eerste symptomen geeft vaak een aanwijzing voor het type RF: Ontstaat het RF op jonge (tiener) leeftijd dan is de kans groot dat er sprake is van het PRF. Wanneer het RF echter op oudere leeftijd ontstaat (> 35ste jaar) dan kunnen we te maken hebben met het SRF en dient een onderliggende ziekte te worden uitgesloten.