Erfelijk angio-oedeem - Huidziekten en Behandeling

Kettingreactie

Cohn is arts en onderzoeker bij het expertisecentrum voor HAE: “Bij patiënten met HAE wordt een bepaalde afweerreactie onvoldoende onderdrukt. Dat komt door een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer. Prikkels zoals bijvoorbeeld stress, een verwonding of het hormoon oestrogeen kunnen een kettingreactie op gang brengen. Als die onvoldoende wordt geremd, kan de kettingreactie leiden tot lekkage van een bloedvat. Zo lekt er vocht naar omliggende weefsels. Die zwellen hierdoor op. Zo’n zwelling wordt angio-oedeem genoemd. Hoewel het eiwit C1-esteraseremmer via een infuus kan worden aangevuld, is die behandeling soms onvoldoende.” De oplossing voor het voorkómen van zwellingen moet daarom elders in die kettingreactie worden gezocht.

Cohn vergelijkt deze kettingreactie met een auto zonder remmen, die uit de bocht gaat vliegen en die alleen is te stoppen door het motorblok eruit te halen. Van de kettingreactie die tijdens een HAE-aanval optreedt, is al langer bekend welke ‘schakels’ betrokken zijn. Een belangrijke schakel in dit proces is het ‘slapende’ eiwit prekallikreïne, waaruit het actieve kallikreïne - het motorblok - ontstaat. De nieuwe therapie van het expertisecentrum is erop gericht de aanmaak van prekallikreïne stil te leggen, waardoor er geen kallikreïne ontstaat, en het motorblok dus wegvalt.

De impact van HAE op je dagelijkse leven: verhalen en info

Als je voor het eerst bij de specialist langsgaat omdat er een vermoeden is van hereditair angio-oedeem, dan zit je ongetwijfeld met veel vragen. Logisch, want HAE is een zeer zeldzame ziekte en dus onbekend. Immunoloog en allergoloog dokter Alessandro. Lees meer >>

HAE bij jongeren: hoe zit dat met die hormonen?

Heel wat HAE-patiënten krijgen rond hun puberteit te maken met een eerste serieuze opstoot. Dat is heftig, want de puberteit is sowieso al een moeilijke periode voor tieners. Hoe kunnen jongeren leren omgaan met hun chronische ziekte en welke rol spelen. Lees meer >>

De juiste diagnose dankzij logboek over aanvallen

Jarenlang dacht ze dat ze een voedselintolerantie had. Tot haar eerste covidvaccinatie en haar logboek voor een doorbraak zorgden: Yolaine heeft HAE met normaal C1-inhibitor. Sindsdien krijgt ze de juiste behandeling én is de rust bij haar en haar gezin. Lees meer >>

De 5 meest voorkomende triggers van HAE-aanvallen

Wat is een angio-oedeem aanval? Een angio-oedeemaanval is een plotse, pijnlijke zwelling. Die ontstaat door een onderhuidse vochtophoping of een vochtophoping onder de slijmvliezen. De zwellingen kunnen in je hele lichaam voorkomen: op je tong, lippen. Lees meer >>

Geen aanvallen meer

Om dat voor elkaar te krijgen, passen Cohn en zijn collega’s antisense-therapie toe, met behulp van maandelijkse injecties. Antisense-therapie onderbreekt de aanmaak van een eiwit. Om een eiwit te kunnen maken, moet er eerst een kopie van het DNA gemaakt worden, die dient als een soort sjabloon voor het eiwit. Dat sjabloon wordt messenger-RNA genoemd. De antisense-therapie bindt heel selectief aan dit specifieke messenger-RNA, daardoor kan dit sjabloon niet meer worden afgelezen en het bedoelde eiwit niet meer gebouwd.” Door deze behandeling neemt de hoeveelheid prekallikreïne-eiwit die HAE-patiënten aanmaken af met ongeveer negentig procent. Daardoor hebben ze geen angio-oedeemaanvallen meer.

Cohn verwacht dat deze therapie voor een grote groep HAE-patiënten uitkomst kan bieden. “We zijn inmiddels begonnen met vervolgonderzoek onder 18 patiënten met hereditair angio-oedeem. Als de resultaten van dat onderzoek bekend zijn, zal duidelijker worden welke plaats deze behandeling bij HAE kan innemen.”

Tekst: Mieke Zijlmans

Verworven angio-oedeem (AAE)

In zeldzame gevallen is bradykinine-gerelateerde angio-oedeem niet geërfd, maar verworven: Acquired Angioedema (AAE). In dat geval treedt angio-oedeem spontaan op of als gevolg van bloeddrukverlagende medicijnen: ACE –remmers of angiotensine-receptorblokkers (ARB’s).

Let op: als gevolg van een aanval van HAE, QE of AAE kunnen zwellingen in de mond en keel ontstaan die verstikkend of zelfs levensbedreigend kunnen uitpakken.

Oedeem door allergie: allergene vochtretentie

Allergisch oedeem kan worden uitgelokt door een inhalatieallergie zoals pollenallergie, huisstofmijtallergie of huisdierenallergie (honden, katten e.a.) of een allergie voor bepaalde oplosmiddelen. Meestal is er dan ook sprake van astmatische verschijnselen en hooikoortsklachten. Ook voedselallergie gaat vaak gepaard met allergisch oedeem, hierbij valt te denken aan een allergie voor voedingseiwitten in pinda’s, sesam, soja, noten, schaaldieren, eieren of zuivel.

Allergisch oedeem ontstaat door een allergische reactie op bepaalde eiwitachtige stoffen (amines), meestal histamine. De meeste vormen van allergisch oedeem vallen onder de noemer angio-oedeem en vice versa.

Tot slot

Zowel AAE, als HAE als QE is non-pitting en asymmetrisch van aard. Meestal is het gezicht aangedaan: wangen, lippen, oogleden, tong, keelholte… Vaak ook ledematen en genitaliën. Symmetrische vormen van oedeem in het gezicht kunnen overigens ook te maken hebben met myxoedeem of ernstige allergische reacties zoals anafylaxie. (bron)

Behandeling van angio-oedeem bestaat dan ook veelal uit allergiemedicatie. Hoofdzakelijk anti-allergiemiddelen oftewel histamineremmers (antihistaminica), maar soms ook bijnierschorshormonen oftewel corticosteroïden. Bij extreem hevige allergische reacties wordt soms adrenaline toegediend. Bij angio-oedeem als gevolg van niet-allergische ontstekingen en/of infecties dient de ontstekingshaard (bacterie, schimmel, virus etc.) te worden bestreden.