Alles wat je moet weten over de huidziekte Peutz-Jeghers

Peutz jeghers huidziekten

La Asociación Española de Pediatría tiene como uno de sus objetivos principales la difusión de información científica rigurosa y actualizada sobre las distintas áreas de la pediatría. Anales de Pediatría es una revista de acceso abierto que actúa como el Órgano de Expresión Científica de la Asociación y constituye el vehículo a través del cual se comunican los asociados. Anales de Pediatría publica, en inglés y en español, trabajos originales sobre investigación en pediatría, así como artículos de revisión elaborados por los profesionales expertos de cada especialidad, y guías o documentos de posicionamiento elaborados por las diferentes Sociedades/Secciones Especializadas integradas en la Asociación Española de Pediatría. La revista, referente de la pediatría de habla española, está indexada en las más importantes bases de datos internacionales: Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ).

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta Medica, Directory of Open Access Journals (DOAJ)

Síguenos:

El factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.

CiteScore mide la media de citaciones recibidas por artículo publicado.

SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google, es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.

SNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.

• Palabras clave
• Key words
• Introducción
• Caso clínico
• Discusión

• Palabras clave
• Key words
• Introducción
• Caso clínico
• Discusión
• Bibliografía

El síndrome de Peutz-Jeghers es un raro proceso hereditario que suele iniciarse en la infancia. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas pigmentadas y pólipos gastrointestinales. Numerosos estudios revelan una incidencia elevada de cáncer (gastrointestinal y extradigestivo) en estos enfermos y su aparición a temprana edad, así como su asociación con tumores ováricos y testiculares. Por ello, es necesario un estrecho seguimiento y un tratamiento agresivo de estos enfermos.

Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Mensen met PJS hebben darmpoliepen en sproeten of donkere vlekken op hun huid (pigmentvlekken). Ze worden niet met kanker geboren, maar hebben als ze volwassen zijn een grotere kans op verschillende soorten kanker. Welke problemen iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Niet iedereen zal elke vorm van kanker krijgen.

Mannen en vrouwen hebben meer kans op:

• Dikke darmkanker
• Dunne darmkanker
• Maagkanker
• Alvleesklierkanker
• Ook longkanker komt iets vaker voor

Vrouwen hebben ook een hogere kans op:

• Borstkanker
• Eierstokkanker
• Baarmoederkanker
• Baarmoederhalskanker

Kinderen met PJS krijgen heel soms een gezwel in de zaadbal of eierstok. Hierdoor kunnen ze eerder in de puberteit komen.

De poliepen kunnen in de maag, darmen neus en blaas zitten. Het zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen al vanaf de kinderjaren klachten geven. Poliepen in de darmen kunnen gaan bloeden. Dit is meestal niet te zien in de poep, maar hierdoor kan iemand wel bloedarmoede krijgen. De poliepen kunnen ook pijn doen en de darm kan verstopt raken. Een deel van de darm kan ook in het volgende deel van de darm schuiven (invaginaties). Hierdoor kan de darm afsluiten of een deel van de darm gaat dood.

De pigmentvlekken zitten meestal op het gezicht, in de mond, op de handen en voeten, en heel soms op de geslachtsdelen. De pigmentvlekken zijn niet gevaarlijk. Ze kunnen later weer verdwijnen.

Andere namen voor deze ziekte

Peutz Jeghers syndrome
PJS
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
Lentiginosis, perioral
Periorificial lentiginosis syndrome
Polyposis, hamartomatous intestinal
Polyposis, intestinal, II
Polyps-and-spots syndrome

Hội chứng Peutz-Jeghers có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc Peutz-Jeghers có nguy cơ tiến triển thành ung thư cao hơn những người khác. Ngoài các ung thư đường tiêu hóa thường gặp như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, người mắc PJS cũng có thể có khối u ác tính biểu mô ngoài đường tiêu hóa như: Ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung, ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư tinh hoàn.

Tuy nhiên, người bệnh cũng không nên lo lắng quá mức vì PJS chỉ làm tăng nguy cơ ung thư cao hơn người bình thường chứ không phải ai mắc PJS cũng tiến triển thành ung thư.

Bạn có thể tham khảo nguy cơ ung thư theo từng loại cụ thể của người mắc hội chứng Peutz-Jeghers qua bảng dưới đây:

Loại ung thư

Tỷ lệ nguy cơ

Loại ung thư

Tỷ lệ nguy cơ

Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij karakteristieke pigmentaties van onder andere de lippen en darmpoliepen op de voorgrond staan. Ook is er op volwassen leeftijd een verhoogd risico op kanker. Peutz-Jeghers syndroom is op te sporen met bloedonderzoek.

De belangrijkste kenmerken van Peutz-Jeghers syndroom zijn:

• Pigmentaties van huid en sluimvliezen.
• Hamartomateuze poliepen met name in de dunne darm.
• Verhoogd risico op kanker op volwassen leeftijd.

Het Peutz-Jeghers syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren verandering (variant) in een belangrijke erfelijke eigenschap (gen). Deze ziekteveroorzakende verandering wordt meestal (maar niet altijd) van één van de ouders geërfd.

Hoe vaak komt het voor?

Het Peutz-Jeghers syndroom is zeldzaam. Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft deze aandoening.

Via de onderstaande links vindt u op de genoemde sites meer informatie over Peutz-Jeghers syndroom: