Peutz-Jeghers Syndroom - Huidziekten en Symptomen

Komplikationen

Aufgrund des Peutz-Jeghers-Syndroms leiden die Betroffenen an verschiedenen Beschwerden im Magen und im Darm. Dabei treten vor allem Polypen auf, die zu starken Schmerzen und zu Blutungen führen können. Ebenso leiden die Patienten an einem erhöhten Krebsrisiko, sodass es eventuell auch zu einer verringerten Lebenserwartung beim Patienten kommen kann. Weiterhin führt das Peutz-Jeghers-Syndrom zu Pigmentstörungen, sodass die Patienten Pigmentflecken auf der Haut aufweisen.

Daraus kann es in einigen Fällen zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen. Die Haut selbst ist dabei von Flecken bedeckt, sodass sich die Betroffenen in vielen Fällen nicht mehr schön fühlen und sich für die Beschwerden schämen. Im Darm treten verstärkt Tumore auf, die zu verschiedenen Beschwerden und weiterhin auch zu einem Darmverschluss führen können. Ebenso leiden die Patienten dabei an einer Anämie und an einem blutigen Stuhlgang.

In der Regel können die Polypen und die Tumore bei einer Darmspiegelung entfernt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kann sich der Tumor möglicherweise schon in andere Regionen ausgebreitet haben, sodass es auch dort zu einer Krebsbildung gekommen ist. In diesem Fall wird die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Vorbeugung

Eine Vorsorge im Sinne der Verhinderung des Ausbruchs der Krankheit ist nicht möglich. In regelmäßigen Abständen sollten Magen- und Darmspiegelungen zur Vermeidung von Komplikationen und zur Früherkennung von entarteten Polypen durchgeführt werden. Untersuchungen zur Früherkennung anderer Krebserkrankungen werden ebenfalls empfohlen.

In den meisten Fällen sind die Möglichkeiten einer Nachsorge beim Peutz-Jeghers-Syndrom sehr stark eingeschränkt. Da es sich dabei um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden, sodass der Patient schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen einen Arzt aufsuchen sollte.

In der Regel ist auch bei einem Kinderwunsch ein Arzt aufzusuchen, damit eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden kann, um das erneute Auftreten des Peutz-Jeghers-Syndroms bei den Nachfahren zu verhindern. Die Betroffenen sind bei diesem Syndrom auf regelmäßige Besuche bei einem Internisten angewiesen, um eine Darmspiegelung durchzuführen und Schäden oder einen Tumor am Darm schon sehr früh zu erkennen.

In vielen Fällen ist ein operativer Eingriff notwendig, nach welchem sich Betroffene auf jeden Fall ausruhen und schonen sollten. Dabei ist von Anstrengungen oder körperlichen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Die meisten Betroffenen sind auch auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie in ihrem Alltag angewiesen, welche sich positiv auf den weiteren Verlauf des Peutz-Jeghers-Syndroms auswirken kann. Eventuell verringert diese Krankheit auch die Lebenserwartung des Betroffenen.

Treatment / Management

The mainstay of management of patients with Peutz-Jeghers syndrome includes surveillance, prevention of manifestations of the condition, and treatment of complications.[1][2][3]

Surveillance

Peutz Jeghers patients may develop GI polyposis as early as 10 years old, with the small intestine as the most common site. Therefore, it is imperative to evaluate the small intestine with upper endoscopy in addition to colonoscopy beginning in early adolescence.

Due to the increased risk of malignancy in Peutz-Jeghers syndrome, surveillance recommendations include the following:

Upper GI Tract

Upper endoscopy

Colorectal

Colonoscopy

Pancreatic

Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) and/or endoscopic ultrasound: Beginning at 25 to 30 years old, Repeat every 1 to 2 years

Breast

Breast examination: 6-month clinical breast examination beginning at age 25

Breast mammogram: Beginning at age 25Gynecologic

Papanicolaou smear: Annually

Transvaginal ultrasound: Consider yearly transvaginal ultrasound beginning at the age of 18

Testicular

Consider annual examination and yearly ultrasound beginning at age 10.

Genetic counseling is recommended for individuals that have a family history of Peutz-Jeghers syndrome and are planning to have children

In female patients with Peutz Jeghers, prophylactic mastectomy to manage the increased risk for breast cancer and hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy after childbearing completion or age 35 to prevent gynecologic malignancy could be considered.[4][5]

Das können Sie selbst tun

Menschen, die am Peutz-Jeghers-Syndrom erkrankt sind, sollten sich zunächst ärztlich untersuchen und behandeln lassen, da es sich bei dem Syndrom um ein schwerwiegendes Leiden handelt. Begleitend dazu bieten sich Selbsthilfe-Maßnahmen wie ein gesunder Lebensstil und ein offener Umgang mit dem Leiden an.

Besteht der Verdacht auf eine Darminvagination, muss der Notarzt gerufen werden. Begleitend dazu sollte der Patient regelmäßig zu Früherkennungsuntersuchung gehen, damit Brüste, Magen-Darm-Trakt und andere Organe auf Polypen untersucht werden können. Sollte bereits ein konkreter Verdacht vorliegen, etwa bei Schmerzen oder sichtbaren Schwellungen, wird am besten sofort der Hausarzt konsultiert. Das Peutz-Jeghers-Syndrom kann nur ärztlich behandelt werden, allerdings kann der Patient die Behandlung unterstützen, indem er den Körper auf neue Beschwerden untersucht und hierzu ein Beschwerdetagebuch anlegt.

Daneben helfen allgemeine Maßnahmen dabei, das Wohlbefinden zu verbessern. Neben Sport und einer gesunden Ernährung bieten sich auch Massagen oder Akupunktur an. Diese Maßnahmen sollten zuvor mit dem zuständigen Arzt besprochen werden, damit es nicht zu Komplikationen kommt. Sollten die Beschwerden stärker werden oder nach einer Therapie zurückkehren, ist ein Arztbesuch angezeigt.