Sturge-Weber Syndroom - Alles Wat Je Moet Weten Over Deze Huidziekte

Klinisches Bild

Überwiegend unilateral lokalisierte (zu 15% bilateral) kapilläre Malformation (Naevus flammeus, auch als Portwein-Flecken bezeichnet) einer Gesichtshälfte, häufig nur im Ausbreitungsgebiet des 1. Trigeminusastes (s.unten). Seltener sind die gesamte Kopfhälfte sowie die Mundschleimhaut (mit Gingivahyperplasie) betroffen.

Auge: Am Auge kann eine ipsilaterale vaskuläre Malformation (Angiomatose) der Aderhaut (in etwa 60% der Fälle - v.a. wenn das Aubreitungsgebiet des 1. und2. Trigeminusastes betroffen ist) zu Komplikationen wie Glaukom, Buphthalmos offen ist) und Netzhautablösung führen. Eine Prävalenzrate von 30 bis 70 % findet sich bei Patienten mit Muttermalen an Ober- und Unterlid.

Die Entwicklung eines Glaukoms kann sich jederzeit entwickeln, wobei die häufigsten Zeiträume im Säuglings- und jungen Erwachsenenalter liegen. Bei 60 % der Patienten tritt das Glaukom bereits im frühen Säuglingsalter auf, bei 40 % der Patienten beginnt es später.

Bei Sturge-Weber-Syndrom-Patienten ist das Offenwinkelglaukom die häufigste Form des Glaukoms. Zu den Symptomen des Offenwinkelglaukoms gehören Sehkraftverlust, die Entwicklung erweiterter Bindehautgefäße, Augenschmerzen, übermäßiges Tränen und bei Säuglingen eine Vergrößerung des Auges (Buphthalmos). Bleibt das Glaukom unbehandelt, kann es das Sehvermögen bedrohen, indem es eine ischämische Schädigung des Sehnervs verursacht (Yeom S et al. 2022).

Kinder mit SWS entwickeln häufig bis zum Alter von 2 Jahren Krampfanfälle, die mit kontralateralen neurologischen Defiziten einhergehen können. Ein früherer Anfallsbeginn wurde mit geistigen und sprachlichen Behinderungen in Verbindung gebracht, aktive Epilepsie wurde mit Sprachstörungen in Verbindung gebracht. Ursächlich ist eine Beteiliung leptomeningealer Gefäße mit fokalen Verkalkungen). Weiterhin möglich: Spastische Hemiparese, Migräne.

Volle Ausprägung des Syndroms ist nur in etwa 50% der Fälle vorhanden. Bei fehlender Augenbeteiligung spricht man auch von einer Angiomatosis encephalo-cutanea, bei fehlender ZNS-Beteiligung von einer Angiomatosis oculo-cutanea.

Das können Sie selbst tun

Verschiedene Einflüsse begünstigen das Auftreten epileptischer Anfälle und sollten deshalb vermieden werden. Dazu gehören: starker Stress, Überhitzung und der übermäßige Konsum von Alkohol und Nikotin. Alkohol verändert zudem die Wirkung von Antiepileptika. Es kann zu gefährlichen Wechselwirkungen kommen. Patienten, die nicht anfallsfrei sind, beugen Unfällen vor, indem sie in Gefahrensituationen einen Helm tragen. Wichtig ist auch, scharfe Kanten in der Wohnung zu sichern und keine unbeaufsichtigten Vollbäder nehmen.

• Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
• Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
• Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Sturge-Weber-Syndrom Q85.8

Angiomatosis encephalo-cutanea, Angiomatosis encephalo-oculo-cutanea, Angiomatosis encephalotrigeminalis, Angiomatosis enzephalotrigeminale, Angiomatosis oculo-cutanea, Angiom kutaneo-zerebrales, Brushfield-Wyatt-Syndrom, ektoneurodermales Hamartom (Wohlwill), Encephalo-cutane Angiomatose, Encephalo-oculo-cutane Angiomatose, enzephalotrigeminale Angiomatosis, fourth phacomatosis, Hamartom ektoneurodermales, Hirn-Trigeminus-Angiomatose-Syndrom, Kalischer-Syndrom, Krabbe-Syndrom, Krabbe-Syndrom III, kraniofaziale Angiomatose mit zerebraler Verkalkung, kutaneo-zerebrales Angiom, Neuroangiomatosis encephalofacialis, Sturge-Krankheit, Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom, Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Weber-Dimitri-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom, auch bekannt als "Enzephalofaziale Angiomatose" oder auch als "Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom", ist eine kongenitale, neuro/kutan-vaskuläre Störung (s.a. Neurokutane Syndrome), die als sporadische, angeborene Erkrankung auftritt, sie ist durch eine kapilläre Malformation (Naevus flammeus) gekennzeichnet, die in etwa die Haut in der Verteilung des ophthalmischen Astes des Nervus trigeminus betrifft und mit venös-kapillären Anomalien der Leptomeningen und des Auges einhergeht.

Folgende Trias kennzeichnet das Syndrom:

• meist einseitige kapilläre Malformation (Naevus flammeus) im Bereich des N. ophthalmicus (Nervus V1) (Bemerkung: diese neurogene Assoziation mit dem bekannten Verteilungsmuster wird von versch. Autoren angezweifelt)
• vaskuläre Malformation der Uvea (Glaukomentwicklung mit Gefahr der Blindheit)
• verkalkende Hämangiome der Leptomeninx mit pathologischen Veränderungen der darunterliegenden Hirnrinde (neurologische Symptomatik - Krampfleiden).

Het Sturge - Weber spreekuur

De kinderen met een naevus flammeus in het gelaat en een aangetoonde of verdenking van betrokkenheid van neurologische problemen worden gezien op het multidisciplinair Sturge-Weber spreekuur. De specialisten die hieraan deelnemen zijn: een kinderneuroloog, kinderdermatoloog en gespecialiseerd kinderarts. Aan het team zijn tevens een oogarts en kinder-neuroradioloog verbonden. Voor de kinderen met epilepsie is er ook een verpleegkundig specialist betrokken.

SWS kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het bestrijden van symptomen:

Wijnvlek / naevus flammeus:
Met lasertherapie kan de rode verkleuring van de huid in het gelaat worden verminderd.

Aspirine:
Om de kleine bloedvaatjes goed doorbloed te houden, worden kinderen met SWS behandeld met aspirine. Een lage dosis kan episodes met eenzijdige verlamming (‘stroke-like episodes’) verminderen of voorkomen.

Epilepsie:
Epilepsie wordt allereerst behandeld met anti-epiletica: medicijnen tegen epilepsie. Bij sommige kinderen helpt dit onvoldoende en zijn er nog aanvullende therapieën mogelijk in de vorm van een ketogeen dieet, nervus vagus stimulatie of epilepsie chirurgie.

Migraine:
Kinderen met SWS hebben vaker last van migraineuze hoofdpijn. Deze migraine wordt op dezelfde manier behandeld als een migraine zonder SWS, met medicijnen om een hoofdpijnaanval op te vangen en soms ook medicijnen om de frequentie van hoofdpijnaanvallen te verminderen.

Verhoogde oogboldruk / glaucoom:
Een verhoogde oogboldruk wordt allereerst behandeld door middel van oogdruppels die de druk verlagen. Als dat geen uitkomst biedt, moet soms een operatie plaatsvinden.

Behandlung & Therapie

In diesem Bezug werden bei einem diagnostizierten Sturge-Weber-Syndrom insbesondere die Hemiparesen physiotherapeutisch behandelt, um einen weiteren Rückgang der Muskulatur und damit einhergehende Folgeschäden einzudämmen. Des Weiteren ist die Behandlung beim Sturge-Weber-Syndrom darauf ausgerichtet, eine kosmetische Beseitigung des Feuermals im Gesicht und im Halsbereich zu gewährleisten.

Da zu den Symptomen bei einem Sturge-Weber-Syndrom schwere Störungen des Sehvermögens gehören, ist eine periodische Überwachung des Augeninnendrucks sinnvoll. Diese Vorgehensweise soll bei einem Sturge-Weber-Syndrom dazu beitragen, ein Glaukom rechtzeitig zu erkennen.

Da sich das Hämangiom oder der sogenannte Blutschwamm günstigerweise gut gegen das umliegende Hautgewebe abgrenzt, sind operative Eingriffe auch mit hochwertiger Lasertechnik gegenwärtig überaus erfolgreich. Diese können sich beim Sturge-Weber-Syndrom ebenfalls auf die neurochirurgischen Verfahren beziehen, um umfangreichen Lähmungen entgegen zu wirken.

Wie zijn er betrokken?

Kinderneuroloog en coördinator: Drs. S.M. Koudijs
Dermatoloog: Prof. dr. Suzanne Pasmans
Kinderarts: Dr. Margreth van der Lugt
Radioloog: Dr. Marjolein Dremmen
Epilepsieverpleegkundige: Mevr. J.E. Rietveld

Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.

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