Sturge-Weber Syndroom - Alles Wat Je Moet Weten Over Deze Huidziekte

Behandlung & Therapie

In diesem Bezug werden bei einem diagnostizierten Sturge-Weber-Syndrom insbesondere die Hemiparesen physiotherapeutisch behandelt, um einen weiteren Rückgang der Muskulatur und damit einhergehende Folgeschäden einzudämmen. Des Weiteren ist die Behandlung beim Sturge-Weber-Syndrom darauf ausgerichtet, eine kosmetische Beseitigung des Feuermals im Gesicht und im Halsbereich zu gewährleisten.

Da zu den Symptomen bei einem Sturge-Weber-Syndrom schwere Störungen des Sehvermögens gehören, ist eine periodische Überwachung des Augeninnendrucks sinnvoll. Diese Vorgehensweise soll bei einem Sturge-Weber-Syndrom dazu beitragen, ein Glaukom rechtzeitig zu erkennen.

Da sich das Hämangiom oder der sogenannte Blutschwamm günstigerweise gut gegen das umliegende Hautgewebe abgrenzt, sind operative Eingriffe auch mit hochwertiger Lasertechnik gegenwärtig überaus erfolgreich. Diese können sich beim Sturge-Weber-Syndrom ebenfalls auf die neurochirurgischen Verfahren beziehen, um umfangreichen Lähmungen entgegen zu wirken.

Wie zijn er betrokken?

Kinderneuroloog en coördinator: Drs. S.M. Koudijs
Dermatoloog: Prof. dr. Suzanne Pasmans
Kinderarts: Dr. Margreth van der Lugt
Radioloog: Dr. Marjolein Dremmen
Epilepsieverpleegkundige: Mevr. J.E. Rietveld

Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.

Meer weten over onderzoek naar Sturge-Weber bij ENCORE, klik hier

Das können Sie selbst tun

Verschiedene Einflüsse begünstigen das Auftreten epileptischer Anfälle und sollten deshalb vermieden werden. Dazu gehören: starker Stress, Überhitzung und der übermäßige Konsum von Alkohol und Nikotin. Alkohol verändert zudem die Wirkung von Antiepileptika. Es kann zu gefährlichen Wechselwirkungen kommen. Patienten, die nicht anfallsfrei sind, beugen Unfällen vor, indem sie in Gefahrensituationen einen Helm tragen. Wichtig ist auch, scharfe Kanten in der Wohnung zu sichern und keine unbeaufsichtigten Vollbäder nehmen.

• Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
• Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
• Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Het Sturge - Weber spreekuur

De kinderen met een naevus flammeus in het gelaat en een aangetoonde of verdenking van betrokkenheid van neurologische problemen worden gezien op het multidisciplinair Sturge-Weber spreekuur. De specialisten die hieraan deelnemen zijn: een kinderneuroloog, kinderdermatoloog en gespecialiseerd kinderarts. Aan het team zijn tevens een oogarts en kinder-neuroradioloog verbonden. Voor de kinderen met epilepsie is er ook een verpleegkundig specialist betrokken.

SWS kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het bestrijden van symptomen:

Wijnvlek / naevus flammeus:
Met lasertherapie kan de rode verkleuring van de huid in het gelaat worden verminderd.

Aspirine:
Om de kleine bloedvaatjes goed doorbloed te houden, worden kinderen met SWS behandeld met aspirine. Een lage dosis kan episodes met eenzijdige verlamming (‘stroke-like episodes’) verminderen of voorkomen.

Epilepsie:
Epilepsie wordt allereerst behandeld met anti-epiletica: medicijnen tegen epilepsie. Bij sommige kinderen helpt dit onvoldoende en zijn er nog aanvullende therapieën mogelijk in de vorm van een ketogeen dieet, nervus vagus stimulatie of epilepsie chirurgie.

Migraine:
Kinderen met SWS hebben vaker last van migraineuze hoofdpijn. Deze migraine wordt op dezelfde manier behandeld als een migraine zonder SWS, met medicijnen om een hoofdpijnaanval op te vangen en soms ook medicijnen om de frequentie van hoofdpijnaanvallen te verminderen.

Verhoogde oogboldruk / glaucoom:
Een verhoogde oogboldruk wordt allereerst behandeld door middel van oogdruppels die de druk verlagen. Als dat geen uitkomst biedt, moet soms een operatie plaatsvinden.