Sturge-Weber Syndroom - Een Overzicht van Huidziekten

Methods

Twelve national experts in dermatology were consulted to develop a consensus statement on the management and treatment of cutaneous manifestations of SWS, as part of a larger consensus statement. The panel was created from a list of experts provided by the SWF, who had significant experience in treating SWS patients and patients with PWBs and who agreed to participate. Three key needs were identified: (1) risk stratification and evaluation of PWB (2) optimum treatment strategies for PWB, and (3) specific recommendations regarding light-based therapies. The expert group was divided into 4 subgroups who formulated questions to address each topic. An extensive literature review was performed using PubMed for English-language papers published between 2008 and 2018, an arbitrarily selected date range to explore articles within the past 10 years. Articles before 2008 or after 2018 were added by the expert panel based on importance. Search terms included “Sturge-Weber syndrome” plus the following: “clinical presentation”, “pathogenesis”, “risk prediction”, “port-wine birthmark or port-wine stain”, “diagnostic workup”, “triage”, “management”, “treatment”, “laser therapy”, “light-based therapy or treatment”, “photodynamic therapy”, “infantile hemangioma”, and “nevus simplex.” 112 manuscripts were identified, 76 were relevant to dermatology. These were narrowed to 41 articles based on abstract or full text review, and supplemented with ten additional references identified by the expert panel. Publications were assigned to questions for each key topic and distributed to each subgroup, who were asked to develop responses and key guidelines, which were consolidated into 10 key points ( Table 1 ). The first author drafted the manuscript and presented to all 4 subgroups for electronic discussion and modification. The drafts were circulated to the full expert panel and edited multiple times until each individual gave final approval.

Table 1.

Key Points for Dermatological Management and Treatment in SWS

Acknowledgments

The author acknowledges funding from the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), United States, National Institutes of Health, United States, (NIH, U54NS065705), and from Celebrate Hope Foundation. The Brain Vascular Malformation Consortium (U54NS065705) is part of Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN), an initiative of the Office of Rare Diseases Research (ORDR), NCATS. This consortium is funded through collaboration between NCATS and the NINDS.

1. Enjolras O, Riche MC, Merland JJ. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome. Pediatrics. 1985, 76 :48–51. [PubMed] [Google Scholar]

2. Powell J. Update on hemangiomas and vascular malformations. Curr Opin Pediatr. 1999, 11 :457–463. [PubMed] [Google Scholar]

3. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013, 368 :1971–1979. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

4. Harbour JW. The genetics of uveal melanoma. An emerging framework for targeted therapy. Pigment Cell Melanoma Res. 2012, 25 :171–181. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

5. Poduri A, Evrony GD, Cai X, et al. Somatic mutation, genomic variation, and neurological disease. Science. 2013, 341 :1237758. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

6. Bachur CD, Comi AM. Sturge Weber syndrome. Curr Treat Options Neurol. 2013, 15 :607–617. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

7. Fischbein NJ, Barkovich AJ, Wu Y, et al. Sturge-Weber syndrome with no leptomeningeal enhancement on MRI. Neuroradiology. 1998, 40 :177–180. [PubMed] [Google Scholar]

8. Porto L, Kieslich M, Yan B, et al. Accelerated myelination associated with venous congestion. Eur Radiol. 2006, 16 :922–926. [PubMed] [Google Scholar]

9. Sujansky E, Conradi S. Sturge-Weber syndrome. Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 1995, 10 :49–58. [PubMed] [Google Scholar]

Het Sturge - Weber spreekuur

De kinderen met een naevus flammeus in het gelaat en een aangetoonde of verdenking van betrokkenheid van neurologische problemen worden gezien op het multidisciplinair Sturge-Weber spreekuur. De specialisten die hieraan deelnemen zijn: een kinderneuroloog, kinderdermatoloog en gespecialiseerd kinderarts. Aan het team zijn tevens een oogarts en kinder-neuroradioloog verbonden. Voor de kinderen met epilepsie is er ook een verpleegkundig specialist betrokken.

SWS kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het bestrijden van symptomen:

Wijnvlek / naevus flammeus:
Met lasertherapie kan de rode verkleuring van de huid in het gelaat worden verminderd.

Aspirine:
Om de kleine bloedvaatjes goed doorbloed te houden, worden kinderen met SWS behandeld met aspirine. Een lage dosis kan episodes met eenzijdige verlamming (‘stroke-like episodes’) verminderen of voorkomen.

Epilepsie:
Epilepsie wordt allereerst behandeld met anti-epiletica: medicijnen tegen epilepsie. Bij sommige kinderen helpt dit onvoldoende en zijn er nog aanvullende therapieën mogelijk in de vorm van een ketogeen dieet, nervus vagus stimulatie of epilepsie chirurgie.

Migraine:
Kinderen met SWS hebben vaker last van migraineuze hoofdpijn. Deze migraine wordt op dezelfde manier behandeld als een migraine zonder SWS, met medicijnen om een hoofdpijnaanval op te vangen en soms ook medicijnen om de frequentie van hoofdpijnaanvallen te verminderen.

Verhoogde oogboldruk / glaucoom:
Een verhoogde oogboldruk wordt allereerst behandeld door middel van oogdruppels die de druk verlagen. Als dat geen uitkomst biedt, moet soms een operatie plaatsvinden.

Ursachen

Die ursächlichen Auslöser für das Sturge-Weber-Syndrom werden im Bereich der genetischen Disposition angenommen.

Gentische Forschung haben Erkenntnisse in der Richtung gebracht, dass dem Sturge-Weber-Syndrom eine Veränderung der Erbinformation an einem bestimmten Genom, also in der Erbsubstanz, zugrunde liegt. Diese Abnormität führt dazu, dass sich die negativen Faktoren oder die Anlagen für das Sturge-Weber-Syndrom schon im Mutterleib während der embryonalen Entwicklung des Kinder ausbilden.

Angenommen wird ein Zeitraum zwischen der 6. und der 10. Schwangerschaftswoche. Die eigentlichen Symptome beim Sturge-Weber-Syndrom, die sich fast ausschließlich im Gesicht lokalisieren, sind Fehlbildungen der Blut führenden Gefäße. Betroffen sind beim Sturge-Weber-Syndrom die Venen im Gesicht.